研究发现与肾结石相关的更进一步遗传因素

摘要

与新陈代谢和结晶种系统方面的突变突变意味著会增加泌尿系结石患病不确定性。研究者人员找到了意味著有效地肾结石分解成的新突变环境因素。该研究者结果发表在美国肾脏病学会志（the Journal of the American Society of Nephrology，JASN）上。该项研究者可运用于预期个体肾结石的不确定性，也可运用于制定新的防治和治疗远距离。

愈加多的成人那时候中风了泌尿系结石，这种病症被称做尿石症，他/她们经常会感到非常瘙痒，遭遇频频的结石罹患。迄今为止，已为6种突变突变与尿石症方面，并且这些突变的作用机制尚不清楚。

为了找到有关该病症及其潜在突变原因的新观点，由Koichi MatsudaDr&医学Dr和Chizu TanikawaDr（京都大学）领导的团队先大规模分析了11,130名日本尿石症症状和187,639名IgG中的正常人的整个基因，然后他们对2,289名症状和3,817名IgG的中正常人进行了重复分析。

该分析揭示了基因中不同位置有14种与尿石症方面的突变，其中包括9种新找到的突变。4种突变与肥胖，预科班甘油或颇高血尿酸水平有关。其余10种突变与肾脏方面表型或胶体方面的表型方面，这些表型意味著影响随之而来泌尿系结石演化成的结晶种系统。

研究者人员认为，这项研究者涵盖了迄今为止最多的尿石症病例。尿石症是一种可以防治的病症，因为通过转变一些社会生活方式如补充营养物质，颇高度集中体重和食物摄入就可以防治。因此，研究者结果可运用于尿石症的不确定性环境因素预期和病症防治。